Doença rara

Doença rara faz menina de 14 anos pesar 140 kg e parar de andar em SP

Allicia Vitória da Silva foi diagnosticada com Síndrome Prader-Willi e autismo aos três anos.

12/07/2020 por Leticia Gomes

Uma adolescente de apenas 14 anos, moradora de Guarujá, no litoral de São Paulo, está buscando ajuda para conviver com uma rara doença, considerada incurável, que a faz pesar mais de 140 kg. A síndrome genética, conhecida como Prader-Willi, fez Allicia Vitória da Silva perder toda a mobilidade, até ficar sem andar e desenvolver arritmia. Por não ter cura ou tratamento efetivo, a família da jovem, que também é autista, tenta buscar soluções para melhorar sua qualidade de vida.

Em entrevista ao G1 neste domingo (12), a mãe da jovem, Adriana de Assis Silva, de 40 anos, conta que o diagnóstico da filha foi dado aos três anos e meio de idade. Moradora de Guarujá, no litoral de São Paulo, ela conta que a filha não falava e não respondia ao ser chamada pelo nome, o que fez ela procurar um neurologista. "O pediatra falava que ela era preguiçosa. Mudei de médico e, ao procurar a neuro, descobri que ela tem autismo e Síndrome de Prader-Willi", relembra.

Adriana não conhecia o espectro autista e nem a síndrome, e relata que ficou em choque ao descobrir o que ela causava nos pacientes. A mãe buscou tratamentos em diversos lugares e conta que viajou para a capital paulista, diversas vezes, em busca de algo que ajudasse Allicia. "Meu chão caiu. Eu não aceitava o diagnóstico dela. Estou cansada de ouvir que não tem jeito, que não tem uma cura para minha filha", desabafa.

A síndrome que causa obesidade, apetite excessivo, deficiência intelectual e perda de estatura, requer muitos cuidados. A menina precisa fazer dieta, mas mesmo com uma alimentação restritiva, o ganho de peso é inevitável.

A luta para levar uma boa qualidade de vida para a menina começou cedo, mas sem um tratamento efetivo para a síndrome, as dificuldades só aumentam. Ao longo dos anos Allicia, teve uma rotação no quadril, a perna esquerda diminuiu em sete centímetros e ela começou a ter convulsões frequentes.

"Os dias e as noites são em cima de um colchão na sala, porque ela não consegue mais andar. Ela tem convulsões, desmaios e baixa oxigenação. Não sei como o corpo dela está reagindo ainda. Vejo [minha filha] definhar na minha frente sem poder fazer nada", lamenta Adriana.

A mãe relata que mora em uma casa pequena e a menina precisa ficar em um colchão no chão. Ela sente dificuldades para dormir e acorda muitas vezes sem respirar, precisando da ajuda da mãe e de cuidados durante todo o dia. Ela precisa de cadeira de rodas, mas para conseguir andar com o equipamento ele precisa estar adaptado para o corpo dela e ter algumas exigências, como a parte de apoio aos pés mais elevada.

Para comprar a cadeira, que custa mais de R$ 3 mil, a família de Allicia começou uma corrente nas redes sociais para divulgar ações e contar a história da menina. Por meio das redes sociais dos parentes, os doadores podem entrar em contato. "Antes precisávamos de uma cadeira de banho também, mas um empresário viu a história e adequou a dela, mudando tudo. Já foi uma grande ajuda", comenta a mãe da jovem.

Dedicada integralmente à filha, Adriana conta que apenas o marido trabalha, e mesmo assim há dificuldades para bancar os medicamentos e viagens à hospitais. "Queria muito uma cama hospitalar, um cômodo maior para que minha filha ficasse confortável. O bem estar dela é o que mais queremos", completa.

Síndrome de Prader-Willi

A neuropediatra Márcia Fernandes Cascardi, que acompanha Allicia há três anos, diz que o diagnóstico da síndrome de Prader-Willi é raro. Ela explica que acomete uma em cada 10 mil pessoas. A médica esclarece que a doença causa fome compulsiva, propensão a obesidade e gera diversos problemas para a saúde do paciente.

“A pessoa é capaz de abrir a geladeira e comer a comida gelada, comer coisas que não fazem bem para a alimentação”. Ela diz que o caso de Allicia é severo, devido ao peso que a jovem tem. Ela diz que, por não ter cura, são feitos tratamentos para as doenças que ela desenvolveu por conta da síndrome, como a arritmia.

“A circulação também fica afetada. Ela fica com o pé roxo e o corpo gelado. Por conta disso ela corre riscos também”. A médica explica que eles buscam maneiras de minimizar os danos causados pela doença e proporcionar mais qualidade de vida. “Encaminhei [o caso] para uma junta do Ambulatório de Obesidade, com médicos especializados para avaliar as possibilidades de uma cirurgia para a Allicia”, finaliza a médica.

A médica nutróloga Vanessa Miramoto, de 37 anos, explica que logo após o nascimento há alguns indícios, como fraqueza e dificuldade para mamar, que indicam a doença. "Problemas de estatura geram uma fraqueza, e por conta disso [a criança] demora para andar, tem mais desequilíbrio, algumas fragilidades", explica Vanessa. A propensão para obesidade acontece por uma alteração hormonal, e o sobrepeso pode causar outras doenças, como no caso de Allicia.

"Há uma região do cérebro que provoca uma alteração hormonal que faz com que a criança tenha fome excessiva. Junta a fome e aumenta o risco de obesidade da síndrome e, por isso, começam a surgir outros problemas como hipertensão, diabetes, ou no caso da jovem, deslocamento", explicou a médica. Vanessa reitera que não há cura, apenas tratamentos que podem minimizar os problemas causados pela síndrome.

 


Fonte: g1.globo.com

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